• 17 دی 95
    • 0

    نگاهی به چیستی و چرایی سندروم داون

    سندروم داون عارضه‎ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب‌ماندگی ذهنی منجر می‎شود.
    از میان هر هشتصد کودک، یک کودک دچار این عارضه است. این سندروم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال ۱۸۸۷، علائم این عارضه را تشریح کرد. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد.این افراد در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندروم داون دارد، موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود.
    افراد با سندروم داون تفاوت هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می گردد.
    علائم سندروم داون در هر کودک تفاوت می کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. اگرچه سندروم داون قابل پیش گیری نیست، اما می توان قبل از تولد کودک آن را تشخیص داد.
    تا مدت ها تصور میشد بیشتر مبتلایان از مادران بالای ۳۵ سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندروم داون از زنانی زیر ۳۵ سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندروم را افزایش می دهد اما مهم ترین دلیل بروز آن نیست. اما بنا بر تازه ترین پژوهش ها، محتمل ترین دلیل این عارضه مشخص شده است.
    بیماری سندروم داون زمانی ظاهر می شود که کپی های اضافی از کروموزم ۲۱ ایجاد شده باشد. با وجود این، تاکنون دقیقا مشخص نبود که این کپی های ناهنجار ژنتیکی تا چه حد می توانند در توسعه و ایجاد مشکل در قدرت یادگیری و دیگر علائم بیماری سندروم دان تاثیر بگذارند.


    محققان مرکز پزشکی بوستون با تجزیه مایع آمنیون جنین های متاثر از این سندروم و جنین های سالم موفق شدند در جنین های بیمار، ۴۱۴ ژن را کشف کنند که بسیاری از این ژن ها در کروموزم ۲۱ قرار ندارند.
    در حقیقت بسیاری از این ژن های شناسایی شده، با فشارهای اکسیداتیو در ارتباط هستند فشارهای اکسیداتیو از متابولیسم واکنش اکسیژن تولید می شوند و به سلول ها آسیب می رسانند.
    گام بعدی این محققان یافتن دارویی است که بیان این ژن ها را تغییر می دهد به این ترتیب دانشمندان می توانند با توقف فشارهای اکسیداتیو، جنین های بیمار را در رحم درمان کنند.
    کودکان مبتلا به سندروم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی می تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.
    ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به سندروم داون است و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت می تواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا، اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.
    معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند.
    در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست می شود.
    کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.
    به یاد داشته باشید این نکته بسیار مهم است که غنی سازی و پرورش مناسب در خانه و محیط زندگی، مداخلات ابتدایی و زود و آموزش تلفیقی موجب اثرات مثبت و شگفت انگیزی در رشد و شکوفایی استعداد آنها می گردد.
    امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی.گفتاردرمانی. بازی درمانی و….) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندروم داون بسیار موثر بود. از این رو باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

    ثبت نظر ‪&‬larr‪;‬

Photostream